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40: Raquel Marques: Sanfilippo, Uma Doença Genética Ultra Rara
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Neste episódio do Podcast CRUZAMENTO, André Correia e Daniel Guedelha conversam com Raquel Marques, Presidente da Associação Sanfilippo Portugal, sobre esta doença genética muito rara e, como podem a ciência, tecnologia e sustentabilidade, trazer esperança e, claro, melhorias à qualidade de vida de doentes, famílias e cuidadores.
Raquel Marques é mãe de uma menina com Mucopolissacaridose IIIC (MPS IIIC), também designada como síndrome de Sanfilippo tipo C, uma doença ultra-rara, degenerativa e fatal. A Joana foi diagnosticada em Agosto de 2010, com 6 anos. Raquel tem como a sua grande causa a sensibilização para as doenças raras, nomeadamente para a síndrome de Sanfilippo. Ela é presidente e fundadora da Associação Sanfilippo Portugal (www.sanfilippoportugal.com), que incentiva e apoia a investigação na área das mucopolissacaridoses e da doença de Sanfilippo. A Associação tem como missão sensibilizar a sociedade civil para as doenças raras e seu impacto na vida das famílias, fornecer informação adequada e atualizada sobre a doença de Sanfilippo, encontrar e contatar com outras famílias afetadas, apoiar as famílias nos novos diagnósticos, bem como ao nível social, fomentar a investigação na síndrome Sanfilippo e dinamizar a relação entre pacientes, investigadores e clínicos. Raquel foi vice-presidente da organização norte-americana ‘Jonah’s Just Begun – Foundation to Cure Sanfilippo’. A Associação Sanfilippo Portugal colabora com outras organizações congéneres a nível internacional, nomeadamente EUA, França, Brasil, Espanha, Austrália, que trabalham em estreita colaboração no incentivo e apoio de projetos de investigação em Sanfilippo e nas MPS. Raquel é licenciada em Engenharia Civil, que lhe deu a clareza necessária para estruturar um caminho para lidar com esta doença insidiosa.
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