A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessár…

O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e causar sintomas neurológicos, além de outros sintomas.V…

A Fenilcetonúria é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer o tratamento e a mudança total da evolução da doença! Uma das doenças triadas no programa de triagem neonatal (o teste do pezinho), a fenilcetonúria tem como base principal do tratamento a dietoterapia.Venha nesse bate e…

O Projeto Genoma Humano iniciou oficialmente em 1990 e teve sua primeira versão publicada em definitivo em 2003. Agora em 2022 tivemos uma atualização do sequenciamento completo do Genoma Humano, o que gerou muitas dúvidas e perguntas - afinal, o Genoma já não estava sequenciado?No episódio de hoje vamos conversar sobre a história do Sequenciamento…

O Array, ou microarray, é um exame cujo objetivo é investigar desbalanços cromossômicos que o cariótipo não consegue identificar, por serem pequenas deleções e pequenas duplicações. Essas variantes do número de cópias do genoma podem estar associadas à diversas síndromes genéticas, sendo um exame muito importante para investigação etiológica de sin…

Terminei a residencia. Sou um médico geneticista. E agora? Nesse episódio, dando continuidade ao papo iniciado anteriormente sobre a Jornada do Médico Geneticista, conversamos sobre as oportunidades e possibilidades de atuação do médico geneticista após sua formação. Abrir um consultório? Trabalhar em hospital? Oportunidades em laboratórios? E a pe…

As técnicas de reprodução assistida abrem uma gama de possibilidades para que casais, antes infertéis ou impossibilitados de terem filhos, consigam conceber com segurança. Partindo desde as técnicas mais simples, até as mais complexas, no episódio de hoje vamos conversar sobre Reprodução Assistida, e o papel da Genética Médica nesse campo tão impor…

A Neurofibromatose é uma condição genética com incidência que chega atpe 1 a cada 2000, portando é uma das síndromes genéticas cujo tanto os critérios clínicos como a história natural são bem conhecidos. Esse conhecimento nos permite entender quais os cuidados individualizados que uma pessoa com Neurofibromatose deve ter ao longo da vida, além de s…

O Transtorno do Espectro Autista é caracterizado por deficits de comunicação e sociabilização, além de alterações comportamentais e interesses restritos. Apresentando ampla variabilidade clínica, apresenta em parte dos casos uma etiologia genética que pode ser definida em investigação genética.Neste episódio vamos conversar e trazer atualizaçõer so…

Epigenética é a ciência que estuda as possíveis características fenotípicas (aquilo que se vê) relacionadas à expressão dos genes, sem que haja variação na sua sequência, ou seja, relacionada ao processo de silenciamento na produção das proteínas desses genes, e não na mudança na sua sequência de DNA.Campo recente da ciência (com seu conceito atual…

A formação do médico geneticista envolve 3 anos de atuação em programa de residência médica autorizado pelo ministério da educação, e com aval do ministério da saúde. Ao longo desses 3 anos o médico treina e atinge objetivos em relação a novas capacitações e aquisições de habilidades e conhecimentos específicos que o tornam preparado para investiga…

A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença crônica, de origem genética, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e sistema digestivo.Identificável na triagem neonatal, com diversas medidas relevantes para tratamento e acompanhamento que são fundamentais para modificar a história natural da d…

Perdas Gestacionais Recorrentes, ou Aborto de Repetição, é uma causa importante de estresses para casais ao redor de todo o mundo. Caracterizada como perda gestacional que ocorra com menos de 12 semanas em diversas gestações consecutivas, a investigação das causas relacionadas às perdas são fundamentais para uma futura gestação saudável.Venha conos…

A pandemia da COVID-19 trouxe diversos desafios para nossa sociedade. A vacinação surge como uma esperança para conter o avanço da doença e, principalmente, controlar a gravidade dos sintomas. Entre as técnicas de vacinação disponível atualmente, a Vacina de RNA se destaca, deixando muitas pessoas com dúvidas a respeito de sua eficácia e segurança.…

O Cariótipo muitas vezes é o primeiro exame na longa jornada diagnóstica de uma doença genética e rara. Também é um dos poucos exames genéticos que o sistema público de saúde brasileiro disponibiliza, sendo que sua primeira descrição remonta de 1955.Venha conosco conhecer mais sobre esse exame tão importante para a medicina.Acessem nossas redes soc…

Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos. Continuando o bate e papo iniciado no Genecast #011, recebemos a Dra. Fernanda Ramos para conversar sobre a Infertilidade Feminina.Acessem nossas redes sociais e dei…

A triagem neonatal é um dos programas de saúde pública mais importante do Brasil, sendo responsável pelo diagnóstico precoce e tratamento de milhões de criança desde 1976, quando começou com um projeto para uma única doença na APAE-SP. Desde então o teste do pezinho cresceu e foi incorporado em todos os estados brasileiros, aderindo à triagem outra…

O Genecast está de volta para sua segunda temporada!!!!No episódio de hoje vamos relembrar alguns dos temas discutidos ao longo da primeira temporada do Genecast: quais os episódios mais marcantes e o que esperar dessa segunda temporada.Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens:Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcastInstagra…

No mês de prevenção ao câncer de mama, reunimos um time de oncogeneticistas para falar sobre esse assunto muito importante!Você sabia que o câncer de mama é o segundo câncer mais comum? Qual o papel da genética em tudo isso? E afinal, quando que a história familiar vai ser importante para investigar o risco de câncer? Aproveitem esse episódio e des…

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) foi descrita pela primeira vez em 1858, e 10 anos depois, pelo relato de 13 crianças com DMD ficou evidente a existência de um padrão de herança afetando os meninos. Passaram 120 anos até que identificassem um gene causador da Distrofia Muscular de Duchenne, e os avanços da ciência permitiram entender melhor a…

A Síndrome de Marfan é uma condição genética comum para geneticistas, cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas. É caracterizada por uma alteração na fibrilina, que faz com que o colágeno seja mais frágil, que por sua vez leva a diversas complicações.Nesse cast explorados a síndrome de Marfan, desde suas características clínicas até o diagnóst…

O Álcool é a droga lícita mais consumida no mundo, e sua origem remonta do começo da civilização. Consumido comumente em festas e eventos sociais, o uso do álcool pode trazer diversos problemas de saúde, principalmente se consumido em excesso.No episódio de hoje vamos conversar a respeito de um efeito do álcool que NÃO está associado ao consumo de …

A Deficiência Intelectual (DI) é caracterizada por limitações no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, expresso pelo comprometimento cognitivo, de linguagem, motor e de habilidades sociais. Estima-se que entre 1-3% da população apresente deficiência intelectual.Devido esses comprometimentos, um indivíduo com DI precisa de cuidado…

Essa semana, como forma de manifestação pelo risco iminente dos cortes de verba para a pesquisa no Brasil, o Genecast não irá ao ar. São quase 100 mil bolsas de pesquisas da CAPES que estão ameaçadas, além do corte de verba do CNPq e da Finep afetando as pesquisas brasileiras em 2019.Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens:Facebook: @g…

Teratógenos biológicos são infecções congênitas que podem levar a efeitos no feto, muitas vezes gerando malformações.O efeito teratogênico do Zika Vírus foi assunto da imprensa mundial em 2015. Hoje, 3 anos depois, conversamos sobre o que sabemos a respeito da microcefalia, da síndrome congênita do zika e qual a lição de devemos tirar de toda essa …

Genética de Populações é um ramo da genética que estuda a distribuição de características genéticas em determinados grupos populacionais que apresentam influência específica de diversas forças evolutivas.Quando aplicada na medicina, ela ajuda a entender o porque da prevalência de algumas doenças em determinadas cidades ou isolados populacionais, e …

A Síndrome de Lynch é uma síndrome de predisposição ao câncer que está associada com câncer de intestino, em especial de cólon e reto. Diferente da maioria dos tumores de cólon que tem origem em pólipos, a síndrome de Lynch é caracterizada por tumores não-polipomatosos, e a história familiar de câncer é extremamente importante para ajudar no diagnó…

O Role Playing Game (RPG) é um jogo de interpretação de personagem, no qual o jogador assume o papel de um herói que deve cumprir missões para se tornar mais forte, evoluir e salvar (ou não) outras pessoas. É conhecido e jogado ao redor do mundo, em diferentes temáticas e sistema, e exige pouca coisa além da imaginação.O papel do RPG na educação já…

Erros Inatos do Metabolismo é um grupo de doenças genéticas que em conjunto apresentam mais de 700 doenças diferentes. Caracterizada por alguma alteração na via metabólica, pode levar a quadros clínicos muito variados, com diversos sintomas semelhantes aos de doenças comuns, muitas vezes evoluindo de forma grade, e quando não tratado levando a mort…

Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos.No cast de hoje iremos explorar o conceito de infertilidade e as principais causas masculinas.Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens:Facebook: @genecast…

A Evolução. A vida encontrando suas maneiras de existir e resistir, em conjunto com a seleção natural do mais adaptado.No cast de hoje iremos explorar os conceitos e aspectos da evolução.Será que não estamos mais em evolução graças aos avanços da ciência? Nossos genes são egoístas? O que é o Neolamarckismo? Será que todos os humanos serão cabeçudos…

A Síndrome de Li-Fraumeni é, entre as síndromes de predisposição hereditária ao câncer, uma das mais comuns no Brasil. Causada por uma falha no gene TP53, que tem a função de proteger o corpo contra mutações, as famílias afetadas por essa síndrome apresentam risco para diversos tipos diferentes de tumor.Nesse episódio do Genecast vamos explorar a S…

Teratógeno é qualquer substância, de origem biológica, física ou química que quando em contato com a mulher durante a gestação pode gerar um efeito no bebê, como malformações ou deficiências.Nesse cast iremos explorar quais são os possíveis efeitos e tipos de teratógenos que existem.Afinal, quais os riscos para vacinação ou medicações usadas durant…

O Transtorno do Espectro Autismo não apresenta uma causa única, mas diversos fatores já foram descritos como causadores do quadro.Nesse episódio damos sequência ao tema Autismo, falando sobre a base genética que está envolvida no TEA.Você sabia que parte dos quadros de autismo estão associados com síndromes genéticas? Quais os exames genéticos que …

Doenças Raras são doenças pouco comuns e que afetam menos de 1 a cada 2000 indivíduos. Apesar de individualmente serem raras, é estimado que mais de 13 milhões de brasileiros são portadores de alguma doença rara.No episódio de hoje do Genecast conversamos com a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica a respeito de doenças raras! Quand…

Prepare sua pipoca, ligue a TV e venha conosco para uma sessão cinema!No cast de hoje vamos falar sobre Filmes que abordem temas como Síndromes e Doenças Genéticas.Lista de filmes: - Extraordinário - Óleo de Lorenzo - Decisões Extremas - O Homem Elefante - O Menino da Bolha de Plástico - Entre outras menções honrosas.Acessem nossas redes sociais:Fa…

A história do Aconselhamento Genético é intrinsecamente relacionada a história da Genética Médica como a conhecemos hoje.O objetivo do aconselhamento é fornecer informações para que uma pessoa possa decidir, com clareza, a respeito do seu futuro reprodutivo, além de conhecer com detalhes sobre a doença genética e sobre opções de tratamento.Nesse ep…

O Transtorno do Espectro Autista é um transtorno do neurodesenvolvimento que tem uma incidência de aproximadamente 1 a cada 88 indivíduos e que acomete a comunicação, a interação social, o comportamento e os interesses, se manifestando já na primeira infância.Nesse episódio vamos conversar a respeito do Autismo. Qual a sua história? Quais os princi…

De todas as doenças que podem infringir o ser humano, o câncer, sem dúvida, está entre as mais graves. A oncogenética é uma área de atuação tanto da genética médica como da oncologia e nesse cast iremos falar a respeito dos principais conceitos de câncer hereditário. Você sabia que 10% de todos os casos de câncer são causados por uma predisposição …

Genética Médica.Uma especialidade médica pouco conhecida, com diversas aplicações e campos de atuação. Nesse podcast você irá conhecer um pouco sobre a Genética e sobre diversos temas de saúde que a envolvem. Explorar temas relevantes, destruir mitos e lendas infundadas, trazer atualizações científicas e conhecimento desse universo que existe dentr…