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Hirschsprungkrankheit – eine Familiengeschichte zur seltenen Erkrankung
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Der 8-jährige Fabian leidet unter Morbus Hirschsprung – eine von 8.000 bisher beschriebenen seltenen Erkrankungen. Bei der nach Harald Hirschsprung benannten genetischen Krankheit ist der Darm nicht ausreichend mit Nervenzellen versorgt und daher in seiner Bewegung eingeschränkt und stellenweise verengt. Es kommt zur Verstopfung, zudem wird der Darm im noch funktionsfähigen Bereich aufgedehnt. Eine Operation, bei der betroffene Darmabschnitte entfernt werden, ist die bisher einzige Therapie.
Privatdozent Dr. Philipp Romero ist Sprecher des Zentrums für seltene angeborene Fehlbildungen des Verdauungstrakts am Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD), und behandelnder Arzt von Fabian. Er spricht gemeinsam mit Fabian und seinen Eltern in der aktuellen Campus Report-Podcastfolge mit Dr. Stefanie Seltmann, Pressesprecherin des UKHD, darüber, was diese Erkrankung ausmacht und wie sie den Alltag von Fabian und seiner Familie prägt.
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