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A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessár…
 
O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e causar sintomas neurológicos, além de outros sintomas.V…
 
A Fenilcetonúria é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer o tratamento e a mudança total da evolução da doença! Uma das doenças triadas no programa de triagem neonatal (o teste do pezinho), a fenilcetonúria tem como base principal do tratamento a dietoterapia.Venha nesse bate e…
 
O Projeto Genoma Humano iniciou oficialmente em 1990 e teve sua primeira versão publicada em definitivo em 2003. Agora em 2022 tivemos uma atualização do sequenciamento completo do Genoma Humano, o que gerou muitas dúvidas e perguntas - afinal, o Genoma já não estava sequenciado?No episódio de hoje vamos conversar sobre a história do Sequenciamento…
 
Nessa semana nosso grupo se reúne, em clima de dia dos namorados para se expor mais um pouco e em clima de descontração contar sobre seus dates ruins, dates bons, desiluções e afins. Elenco: Anderson Freitas, Gabriel Nunes, Lara Sousa. Vinheta: Cold Funk by Kevin MacLeod Link: https://incompetech.filmmusic.io/song/3522-cold-funk License: https://fi…
 
Elenco: Gabriel Nunes e Pedro Oliveira. Vinheta: Cold Funk by Kevin MacLeod Link: https://incompetech.filmmusic.io/song/3522-cold-funk License: https://filmmusic.io/standard-license Background: Wholesome by Kevin MacLeod Link: https://incompetech.filmmusic.io/song/5050-wholesome License: https://filmmusic.io/standard-license…
 
O Array, ou microarray, é um exame cujo objetivo é investigar desbalanços cromossômicos que o cariótipo não consegue identificar, por serem pequenas deleções e pequenas duplicações. Essas variantes do número de cópias do genoma podem estar associadas à diversas síndromes genéticas, sendo um exame muito importante para investigação etiológica de sin…
 
Permafrost é uma camada de gelo da crosta terrestre situada no hemisfério norte que está permanentemente congelada... mas como nada nessa vida dura para sempre ela deixou de ser permanente e está derretendo aos poucos devido as mudanças climáticas. Nesse episódio, novamente em clima de "acopalices" tratamos dos problemas gerados desse derretimento …
 
Terminei a residencia. Sou um médico geneticista. E agora? Nesse episódio, dando continuidade ao papo iniciado anteriormente sobre a Jornada do Médico Geneticista, conversamos sobre as oportunidades e possibilidades de atuação do médico geneticista após sua formação. Abrir um consultório? Trabalhar em hospital? Oportunidades em laboratórios? E a pe…
 
Horizon Forbidden West é a sequência direta de Horizon Zero Dawn, game exclusivo da plataforma PlayStation que traz uma lore extremamente rica em diversos detalhes, principalmente, detalhes científicos. Por isso, nessa semana pegamos nosso arco e viemos comentar sobre alguns tópicos biotecnológicos presentes no jogo (e no seu antecessor) e o quão p…
 
Nesse ano completa 10 anos desde a descoberta do CRISPR, uma técnica que veio com a promessa de revolucionar a edição do DNA. Entretanto, você sabe o que já foi feito com ele? Afinal, 10 anos é muito pouco, mas será que de fato a técnica vem revolucionando estudos moleculares mesmo sendo ainda tão recente? É o que você vai descobrir nesse episódio!…
 
As técnicas de reprodução assistida abrem uma gama de possibilidades para que casais, antes infertéis ou impossibilitados de terem filhos, consigam conceber com segurança. Partindo desde as técnicas mais simples, até as mais complexas, no episódio de hoje vamos conversar sobre Reprodução Assistida, e o papel da Genética Médica nesse campo tão impor…
 
Biocelulose é uma celulose biológica (SÉRIO??? kkkjjj) produzida através da fermentação de bactérias. Apesar de parecer algo complicado e ainda distante de termos contato, ela já é amplamente utilizada no setor cosmético e também farmacêutica, já que é um exelente biomaterial que auxilia o processo de cicatrização da pele em queimaduras e úlceras v…
 
A Neurofibromatose é uma condição genética com incidência que chega atpe 1 a cada 2000, portando é uma das síndromes genéticas cujo tanto os critérios clínicos como a história natural são bem conhecidos. Esse conhecimento nos permite entender quais os cuidados individualizados que uma pessoa com Neurofibromatose deve ter ao longo da vida, além de s…
 
Anticoncepcionais são medicamentos a base de hormônios que impedem que ocorra a fecundação e consequentemente, a gravidez. Recentemente, uma equipe de cientistas informou ter desenvolvido uma pílula anticoncepcional masculina que demonstrou ser 99% eficaz em camundongos sem provocar efeitos colaterais. Em meio a muita polêmica, veneno e em clima de…
 
Um experimento para impedir o aquecimento global falha. A terra é tomada por uma nova Era Glacial. Os únicos sobreviventes estão a bordo de um trem que se desloca sem parar. Ricos na frente. Miseráveis na parte de trás... Senhoras e senhores, no episódio dessa semana nossa equipe embarcou à bordo do Snowpiercer para explorar o conteúdo científico a…
 
O Transtorno do Espectro Autista é caracterizado por deficits de comunicação e sociabilização, além de alterações comportamentais e interesses restritos. Apresentando ampla variabilidade clínica, apresenta em parte dos casos uma etiologia genética que pode ser definida em investigação genética.Neste episódio vamos conversar e trazer atualizaçõer so…
 
Transhumanismo é uma vertente filosófica que tem por objetivo melhorar a condição humana por meio da ciência. Utilizando de técnicas como biotecnologia, nanotecnologia, robótica e inteligências artificiais. Nessa semana em clima de Cyberpunk, vestimos nossas roupas prateadas futuristas para debater sobre esse tópico que pode ser polêmico para algun…
 
A epigenética possui a função de compreender as mudanças que são reversíveis na expressão gênica, ou seja, modificações que não alteram a sequências de nucleotídeos do DNA. Recentemente presenciamos uma reportagem polêmica (em uma emissora com histórico) onde uma influencer comentou que realiza reprogramação epigenética através da alimentação, para…
 
Epigenética é a ciência que estuda as possíveis características fenotípicas (aquilo que se vê) relacionadas à expressão dos genes, sem que haja variação na sua sequência, ou seja, relacionada ao processo de silenciamento na produção das proteínas desses genes, e não na mudança na sua sequência de DNA.Campo recente da ciência (com seu conceito atual…
 
Estamos em 2022 e nosso podcast está de volta!!! Trouxemos como primeiro episódio dessa temporada, um tutorial de como sobreviver a um inverno nuclear. Fique atento, meu camarada! Aqui você aprenderá técnicas básicas de sobrevivência de uma equipe formada em Largados e Pelados e em Man vs. Wild, que lhes contarão como se manterem vivos em uma possí…
 
A formação do médico geneticista envolve 3 anos de atuação em programa de residência médica autorizado pelo ministério da educação, e com aval do ministério da saúde. Ao longo desses 3 anos o médico treina e atinge objetivos em relação a novas capacitações e aquisições de habilidades e conhecimentos específicos que o tornam preparado para investiga…
 
A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença crônica, de origem genética, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e sistema digestivo.Identificável na triagem neonatal, com diversas medidas relevantes para tratamento e acompanhamento que são fundamentais para modificar a história natural da d…
 
Perdas Gestacionais Recorrentes, ou Aborto de Repetição, é uma causa importante de estresses para casais ao redor de todo o mundo. Caracterizada como perda gestacional que ocorra com menos de 12 semanas em diversas gestações consecutivas, a investigação das causas relacionadas às perdas são fundamentais para uma futura gestação saudável.Venha conos…
 
A pandemia da COVID-19 trouxe diversos desafios para nossa sociedade. A vacinação surge como uma esperança para conter o avanço da doença e, principalmente, controlar a gravidade dos sintomas. Entre as técnicas de vacinação disponível atualmente, a Vacina de RNA se destaca, deixando muitas pessoas com dúvidas a respeito de sua eficácia e segurança.…
 
O Cariótipo muitas vezes é o primeiro exame na longa jornada diagnóstica de uma doença genética e rara. Também é um dos poucos exames genéticos que o sistema público de saúde brasileiro disponibiliza, sendo que sua primeira descrição remonta de 1955.Venha conosco conhecer mais sobre esse exame tão importante para a medicina.Acessem nossas redes soc…
 
Último dia de 2021 e nossa equipe se reuniu para relembrar as desgraças e coisas boas desse ano que chega ao fim! Episódio sem roteiro marcado pela nossa já amada Sessão de Descarrego, batemos um papo sobre a nossa retrospectiva pessoal, da firma e sobre o que esperamos de 2022. Senta aqui com a gente que tem mais espaço para desabafos! Participant…
 
Aproveitando o clima natalino, nossa equipe se reuniu para conversar sobre as nossas queridas bebidas destiladas. Produzidas atraves da fermentação e que passam por processos de destilação para refinar o sabor. Aqui você irá aprender sobre o processo de produção de várias delas e claro, umas ideias de drinks. Vem com a gente e antes de mais nada, F…
 
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