Artwork

Conteúdo fornecido por André Correia e Daniel Guedelha, André Correia, and Daniel Guedelha. Todo o conteúdo do podcast, incluindo episódios, gráficos e descrições de podcast, é carregado e fornecido diretamente por André Correia e Daniel Guedelha, André Correia, and Daniel Guedelha ou por seu parceiro de plataforma de podcast. Se você acredita que alguém está usando seu trabalho protegido por direitos autorais sem sua permissão, siga o processo descrito aqui https://pt.player.fm/legal.
Player FM - Aplicativo de podcast
Fique off-line com o app Player FM !

40: Raquel Marques: Sanfilippo, Uma Doença Genética Ultra Rara

19:55
 
Compartilhar
 

Manage episode 337559392 series 3381015
Conteúdo fornecido por André Correia e Daniel Guedelha, André Correia, and Daniel Guedelha. Todo o conteúdo do podcast, incluindo episódios, gráficos e descrições de podcast, é carregado e fornecido diretamente por André Correia e Daniel Guedelha, André Correia, and Daniel Guedelha ou por seu parceiro de plataforma de podcast. Se você acredita que alguém está usando seu trabalho protegido por direitos autorais sem sua permissão, siga o processo descrito aqui https://pt.player.fm/legal.

Neste episódio do Podcast CRUZAMENTO, André Correia e Daniel Guedelha conversam com Raquel Marques, Presidente da Associação Sanfilippo Portugal, sobre esta doença genética muito rara e, como podem a ciência, tecnologia e sustentabilidade, trazer esperança e, claro, melhorias à qualidade de vida de doentes, famílias e cuidadores.

Raquel Marques é mãe de uma menina com Mucopolissacaridose IIIC (MPS IIIC), também designada como síndrome de Sanfilippo tipo C, uma doença ultra-rara, degenerativa e fatal. A Joana foi diagnosticada em Agosto de 2010, com 6 anos. Raquel tem como a sua grande causa a sensibilização para as doenças raras, nomeadamente para a síndrome de Sanfilippo. Ela é presidente e fundadora da Associação Sanfilippo Portugal (www.sanfilippoportugal.com), que incentiva e apoia a investigação na área das mucopolissacaridoses e da doença de Sanfilippo. A Associação tem como missão sensibilizar a sociedade civil para as doenças raras e seu impacto na vida das famílias, fornecer informação adequada e atualizada sobre a doença de Sanfilippo, encontrar e contatar com outras famílias afetadas, apoiar as famílias nos novos diagnósticos, bem como ao nível social, fomentar a investigação na síndrome Sanfilippo e dinamizar a relação entre pacientes, investigadores e clínicos. Raquel foi vice-presidente da organização norte-americana ‘Jonah’s Just Begun – Foundation to Cure Sanfilippo’. A Associação Sanfilippo Portugal colabora com outras organizações congéneres a nível internacional, nomeadamente EUA, França, Brasil, Espanha, Austrália, que trabalham em estreita colaboração no incentivo e apoio de projetos de investigação em Sanfilippo e nas MPS. Raquel é licenciada em Engenharia Civil, que lhe deu a clareza necessária para estruturar um caminho para lidar com esta doença insidiosa.

Contactos:

  continue reading

77 episódios

Artwork
iconCompartilhar
 
Manage episode 337559392 series 3381015
Conteúdo fornecido por André Correia e Daniel Guedelha, André Correia, and Daniel Guedelha. Todo o conteúdo do podcast, incluindo episódios, gráficos e descrições de podcast, é carregado e fornecido diretamente por André Correia e Daniel Guedelha, André Correia, and Daniel Guedelha ou por seu parceiro de plataforma de podcast. Se você acredita que alguém está usando seu trabalho protegido por direitos autorais sem sua permissão, siga o processo descrito aqui https://pt.player.fm/legal.

Neste episódio do Podcast CRUZAMENTO, André Correia e Daniel Guedelha conversam com Raquel Marques, Presidente da Associação Sanfilippo Portugal, sobre esta doença genética muito rara e, como podem a ciência, tecnologia e sustentabilidade, trazer esperança e, claro, melhorias à qualidade de vida de doentes, famílias e cuidadores.

Raquel Marques é mãe de uma menina com Mucopolissacaridose IIIC (MPS IIIC), também designada como síndrome de Sanfilippo tipo C, uma doença ultra-rara, degenerativa e fatal. A Joana foi diagnosticada em Agosto de 2010, com 6 anos. Raquel tem como a sua grande causa a sensibilização para as doenças raras, nomeadamente para a síndrome de Sanfilippo. Ela é presidente e fundadora da Associação Sanfilippo Portugal (www.sanfilippoportugal.com), que incentiva e apoia a investigação na área das mucopolissacaridoses e da doença de Sanfilippo. A Associação tem como missão sensibilizar a sociedade civil para as doenças raras e seu impacto na vida das famílias, fornecer informação adequada e atualizada sobre a doença de Sanfilippo, encontrar e contatar com outras famílias afetadas, apoiar as famílias nos novos diagnósticos, bem como ao nível social, fomentar a investigação na síndrome Sanfilippo e dinamizar a relação entre pacientes, investigadores e clínicos. Raquel foi vice-presidente da organização norte-americana ‘Jonah’s Just Begun – Foundation to Cure Sanfilippo’. A Associação Sanfilippo Portugal colabora com outras organizações congéneres a nível internacional, nomeadamente EUA, França, Brasil, Espanha, Austrália, que trabalham em estreita colaboração no incentivo e apoio de projetos de investigação em Sanfilippo e nas MPS. Raquel é licenciada em Engenharia Civil, que lhe deu a clareza necessária para estruturar um caminho para lidar com esta doença insidiosa.

Contactos:

  continue reading

77 episódios

Todos os episódios

×
 
Loading …

Bem vindo ao Player FM!

O Player FM procura na web por podcasts de alta qualidade para você curtir agora mesmo. É o melhor app de podcast e funciona no Android, iPhone e web. Inscreva-se para sincronizar as assinaturas entre os dispositivos.

 

Guia rápido de referências